暨南大学附属深圳华侨医院肿瘤科胡群峰教授和刘积良教授表示，或许不少人第一次知道“肿瘤基因检测”，是从好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检出 BRCA1 基因突变，接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。

做肿瘤基因检测有价值吗？

对于有明显家族性遗传特征的癌症高发人群来说，预防性基因检测可能会帮助这部分人更早地采取应对措施，降低患癌风险。

不过，在你决定做基因检测之前，可以先和拥有专业资质的临床医生聊一聊，弄清楚以下几个问题：

你个人或者家人是否曾被诊断出癌症，这些癌症是否与某种基因变异相关？

你个人或者家人是否曾在年轻时就被诊断出某种癌症？年轻时患癌可能与遗传基因变异有关。

你的家人（尤其是直系亲属）是否曾被检出携带有癌症相关的变异基因（如 BRCA1）？

如果检测出有害的变异基因，是否可以采取干预措施、降低患癌风险？

只有明确了这些问题，才能更好地决定是否有必要进行预防性基因检测。

比如，前文说的我们熟知的女星——安吉丽娜·朱莉。

朱莉的两位家人（奶奶和母亲）均因乳腺癌去世，她就属于上述有明显家族遗传特征的癌症高发人群。其基因检测结果也提示她携带有高风险 BRCA1 变异基因。据医生估测，朱莉患乳腺癌的风险为 87%，患卵巢癌的风险为 50%。随后，朱莉进行了预防性手术，相继切除了乳腺和卵巢。

所以，在准备做预防性癌症基因检测之前，一定要充分了解自己的家族病史，和专业人士进行沟通，弄明白基因检测到底能为你带来什么、是否真的有必要做。

为什么做靶向治疗也要做肿瘤基因检测?

研究显示，许多癌症中存在着与癌症发生发展密切相关的肿瘤驱动基因。

靶向治疗便是针对这些基因设计相应的治疗药物，抑制或阻断驱动基因的异常活性，达到特异性杀灭肿瘤细胞的目的。因此，选择靶向药物治疗前应进行相应的基因检测，做到有的放矢，否则可能无法取得理想疗效，浪费时间和金钱。

肿瘤基因检测方法

肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血，提取其中的DNA，利用高通量基因测序后，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。

肿瘤基因检测的适用人群

肿瘤患者；

有肿瘤家族史，如家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的；

患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。

这类人群通过基因突变检测，能了解自己的基因信息，可进行家属遗传风险评估，后续进行相关的遗传管理。

要提醒的是，虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升，但并不是百分之百会得癌症，而阴性结果也不意味着肯定不得癌。从正常细胞到形成肿瘤细胞，通常需要十几年甚至更长的时间，发生也与环境、生活习惯等有关。